关键字:贫血 蚕豆病

红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷可导致多种酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人因酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血，以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血（Ⅱ型）。

　　临床表现和防治：

　　一、蚕豆病（favism） 是由进食蚕豆后所引起急性溶血性贫血。我国四川、桂林、上海、贵阳、云南、安徽、广东、北京、江西等地均有报道。在广东、四川、广西、湖南、江西等地已列入农村常见血液病。本病系蚕豆中何种物质引起，尚无定论。从蚕豆中提取的蚕豆嘧啶、卡巴胺、多巴异脲脒都未能在体内证实与溶血有关。同一地区G6PD缺乏者仅部分人发病。患者并不每年食蚕豆都有发病，且发病程度与食蚕豆量并不一定成比例。成年人发病低于小儿。因此曾提出本病发病除G6PD缺陷外尚有另一种遗传因素参与，但也未最后肯定。花粉致敏或免疫因素均未证实。

　　患者中极大多数为儿童，3岁以上占病例的70%左右。男性显著多于女性。乳儿可通过吮奶而发病，均发生于每年的3～5月间蚕豆成熟季节。起病多急骤，均在食新鲜蚕豆后几小时（最短2h）至几天（一般1～2d，最长15d）突然发作，其严重程度与食蚕豆量无关。有时仅食1～2粒也会发病。患者贫血严重，黄疸显著，伴有血红蛋白尿。重症患者尚有酸中毒及氮质潴留。

　　在高发地区通过普查普访，发病率有明显下降。患者或家族中有过本病历史者均应禁食生熟蚕豆，但晒干、煮沸及去皮等处理也许可降低致病力。治疗以反复输血及用肾上腺皮质激素为主。严重病例应积极纠正酸中毒。从发病到尿隐血消退与溶血停止约7d。至血象恢复约需14d。在此期间再服蚕豆仍可引起溶血。所以溶血自限为本病特点。

　　二、药物诱发的溶血性贫血 也称为伯氨喹啉型药物溶血性贫血。可引起溶血药物有氨基喹啉类（如伯氨喹等）、磺砜类（如氯苯砜等）、磺胺类（如磺胺异噁唑、柳氮磺胺吡啶等）、硝基呋喃类（如呋喃妥因、呋喃唑酮等）、镇痛药（如阿司匹林、乙酰苯胺等）及维生素K、丙磺舒、对氨水杨酸、奎尼丁、氯霉素等。除G6PD缺陷外，溶血与药物或其代谢产物的氧化作用有关。真正机制尚未完全阐明。G6PD缺陷红细胞不能维持足够量还原型谷胱甘肽，所以氧化剂药物得以在红细胞内形成过氧化氢，氧化谷胱甘肽，使血红蛋白发生氧化及变性，在细胞内沉淀成海因小体。

　　溶血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。急性溶血可伴血红蛋白尿等血管内溶血征象。服药后2～3d有症状如发热、腰痛和腹痛，检查有黄疸，持续约7d左右。溶血有自限性，20d后即使继续用药，溶血也有缓解趋势，由于溶血后骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强G6PD活力之故。如果药物剂量不断增加，可发生第二次溶血。反复和持续用药可发生慢性溶血性贫血。感染、糖尿病酸中毒或肾功能不全可诱发或加重溶血。

　　停服有关药物是治疗关键。应迅速控制感染或纠正酸中毒。肾上腺皮质激素或反复输血可能有效。

　　三、感染诱发的溶血性贫血 病原体可为细菌或病毒，常见为肺炎、肝炎、伤寒及流感。

　　四、无诱因的溶血性贫血 某些G6PD严重缺乏型患者可在无任何诱因下发生慢性溶血性贫血，是属于非球形细胞性溶血性贫血的一种，按自体溶血试验分类为Ⅱ型，大多有以下一些特征：①温育后红细胞渗透性脆性仍正常；②温育后自体溶血试验阳性，加入葡萄糖及ATP后，溶血可部分被纠正；③无异常血红蛋白血症，抗人球蛋白试验阴性；④铁粒幼细胞较多见，尤在切脾后；⑤切脾效果不理想。

　　患者自幼儿时期即可有轻至中度贫血，溶血可因感染、服药而加重。脾常肿大，血中球形细胞不增多。输血及用肾上腺皮质激素可使病情好转。切脾应严格掌握指征。

　　五、新生儿黄疸 有G6PD缺陷的新生儿可发生溶血性贫血伴黄疸，症状可因注射维生素K或接触樟脑丸而加重。症状大多出现于婴儿出生24h后，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。如处理不当可发生核黄疸，后果严重。治疗除换血疗法外，目前多用光照疗法或苯巴比妥注射。