一种新型“特纳氏综合症”人类染色体核型三日在湖南被研究人员发现。中国工程院院士夏家辉等专家鉴定后表示，该病例为世界首报基因核型变异，这一发现对人类研究遗传性疾病具有重大意义。 这种此前不为人知的人类染色体基因核型是研究人员从一名湖南沅陵籍陈姓女童体内发现的。该名女童今年已有十三岁零八个月，而身高只有一点一零米，和三、四岁的儿童身高差不多。近四年来，女孩身高没有再长，且智力低下。女童父母近年来携其四处求医，均没有查到女孩真正的病因。 湖南省儿科研究所研究人员对女童检查后发现，女童染色体结构异常，是一例伴有X与其他染色体易位的、罕见的“特纳氏综合症”患者。该女童X染色体相互易位，结构发生异常改变，产生了一条衍生的十一号染色体。在这种平衡易位中，可能已发生了染色体遗传物质改变，从而导致女童出现生长发育迟缓、智力低下等临床表现。 据了解，特纳氏综合症是一种染色体病，此病重要的临床特征是卵巢不发育和身材矮小。专家表示，通过发现新的“特纳氏综合症”核型，可以确定患病儿童智力低下、身材矮小的病因，对人类最终攻克遗传性疾病具有重大意义。
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