现代康复 1999年第4期第3卷 个案分析

　　结节性硬化症属神经皮肤综合征的常见病，但合并心电图改变者少见，报告如下。

　　1　病历摘要

　　患男，8个月。反复抽搐2个月。生后全身有弥漫性大小不等色素脱失斑。发病后智力倒退。其祖父、父亲全身有色素脱失斑，以躯干为著。其父色素脱失斑最大约4cm×2.0cm，灰白色，棱形。鼻翼两侧可见血管纤维瘤。体检：神志清，反应迟钝。全身可见弥漫性约100多块色素脱失斑，灰白色卵圆形或棱形，最大3.5cm×1.5cm，最小0.1cm×0.2cm。以躯干为著。头颅CT：脑实质的额叶、双顶叶及枕叶有大小不等的稍高密度结节影，最大者在左额叶，约2cm2右脑室前角结节钙化。超声心动图：室间壁上方有粗大的肌束，三尖瓣膜处有假腱索。脑电图：全部导联可见爆发、阵发、高幅不规则棘、慢、多棘慢波。

　　2　讨论

　　结节性硬化症多为常染色体显性遗传。发病率为1：10万。主要特征为惊厥、智力低下及面部血管纤维瘤。

　　本例患儿具备惊厥、智力低下、皮肤色素脱失斑，头颅CT可见结节钙化影，又有家族史，符合本病常染色体显性遗传规律，可确诊为结节性硬化症。本病多以抗惊厥，精神药物和综合心理治疗为治疗原则。有神经压迫，颅高压等症状可手术治疗。因此，早期发现内脏并发症，进行有效的预防是非常值得研究的课题。