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中华神经外科杂志1998年第3期第14卷综述
作者：李春德 罗世祺
单位：100050 北京
下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，它由大小不同的、似灰质样的异位脑组织构成，常起源于灰结节和乳头体，有蒂或无蒂与之相连，伸向后下方，进入脚间池，有时突入Ⅲ室(1，3～10)，偶可位于视交叉前(2)，或游离于脚间池(1)。常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回和(或)语言错乱、囊肿、胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等(1)。
一、发病率
下丘脑错构瘤临床很罕见，确切发病率尚无统计，至1990年国外文献报告了95例(3)。近几年随影像学的发展及对此病认识的提高，有关报道逐渐增多，到目前为止文献已报告了近160例。女稍多于男，发病年龄多在儿童早期(1，3～10)。
二、病因
Diebler等认为下丘脑错构瘤是一种中线神经管闭合不全综合征，约发生于妊娠的第5～6周，是由正常组织所形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织，并伴有正常胶质细胞(4)。
三、病理
下丘脑错构瘤由分化良好形态各异不规则分布的各种神经元构成，偶尔呈蔟状，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。亦有报告错构瘤的细胞密度很低，包含有由成组多极神经节细胞和排列成小束状的有髓纤维的不规则结构(1，5)。免疫组化检查发现错构瘤神经元及突起内有β内啡肽、促皮质激素释放因子、催产素等，而这些成分只见于正常下丘脑神经元中，提示错构瘤的一些神经元具有类似于下丘脑神经元的功能。电镜显示在神经元核周有各种大小的圆形小体。突起内包含无数清晰的小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒。说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能(5)。
四、临床表现
下丘脑错构瘤病人多数表现为性早熟、痴笑样癫痫(gelastic epilepsy)及其它类型的癫痫和行为异常(1，3，5，7，10)。Valdueza等认为有蒂的错构瘤主要表现为性早熟，而无蒂的则多以痴笑样癫痫为主(1)。
SPECT：Arrogo等(12)的SPECT研究发现，错构瘤病人在发作期垂体及错构瘤有过度灌注，且发作期血浆GH、LH、FSH升高，提示癫痫起源于下丘脑区域，可能位于错构瘤。
痴笑样癫痫为真正的间脑性癫痫发作，目前认为下丘脑错构瘤是真正的致痫灶。其发病机制尚不明确，可能如下：
(1)机械压迫理论：错构瘤对第三脑室，间脑及(或)边缘系统的机械压迫；
(2)电生理理论：认为痴笑样癫痫起源于错构瘤神经元的癫痫样放电，通过错构瘤神经元与下丘脑及边缘系统的病理性连接，导致痫样放电，手术离断错构瘤与边缘系统的联系有助于控制癫痫；
(3)神经内分泌理论：认为错构瘤分泌致癫痫的神经肽引起癫痫，其理论依据为手术切除部分错构瘤后，残留的组织仍可分泌致癫痫的神经肽，因而癫痫无改善(1)。
2.性早熟：多数性早熟是脑源性的，性早熟中43%的男孩及14%的女孩是源于脑功能失常，多为下丘脑错构瘤；其次为下丘脑星形细胞瘤、松果体区肿瘤；少数为脑积水、脑炎、颅咽管瘤及鞍上囊肿(14)。
1980年前，文献报道以性早熟为表现的错构瘤39例；1980～1990年报道了56例(3)。74%的下丘脑错构瘤有性早熟(6)。在下丘脑错构瘤中，一些神经元含有GnRH颗粒(5)。错构瘤内神经元通过轴突连接于灰结节，在灰结节GnRH分泌颗粒被释放入垂体门脉系统，错构瘤内包含GnRH的神经元明显不受正常神经生理调节，充当独立的有节律的分泌单位，导致性早熟。性早熟发生的可能机制为：
(1)局部压迫；(2)异常神经元连接；(3)独立的内分泌活动，或三者共同起作用(1，5)。
3.影像学表现：下丘脑错构瘤的CT表现主要为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的异常等密度占位病变，可伴有三室前部变形，因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织，其血脑屏障正常，故无强化(14，15)。
MRI被认为是诊断下丘脑错构瘤的首选检查(15～17)，T1加权像的矢状位及冠状位可最大程度地提供病变与周围结构关系的信息，其特征为无强化的T1加权像上稳定的等信号；T2加权像为等或高信号；病变为有蒂或无蒂，边界清晰，位于垂体柄后方、视交叉与中脑间，可突向三室底。但不能显示动眼神经与错构瘤及错构瘤与脑干的粘连。
五、诊断及鉴别诊断
六、治疗
参 考 文 献
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