根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm.后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。

　　为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：

　　（一）颅骨X线平片可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。

　　（二）头颅CT扫描可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。

　　（三）头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。

　　（四）前囟穿刺借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。

　　（五）脑室造影对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。

　　本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。