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  “基因突变”导致遗传性心脏病 【注册男护士专用博客】          

“基因突变”导致遗传性心脏病

www.nanhushi.com     佚名   不详 

  本报上海讯人类心脏细胞富含“运输”钾、钠、钙、氯等各种离子的“离子通道”。同济大学医学院陈义汉教授领导的团队和国家人类基因组南方研究中心的研究人员发现,遗传性心房颤动患者是因为其心脏细胞“运输”钾离子的“离子通道”出现了“失控”,使得进出心脏细胞的钾离子异乎寻常地增加,而“失控”的根源在于,钾离子的“离子通道”基因发生了突变。这一发现首次揭开了人类心房颤动的遗传基础。

  心房颤动是临床上最常见的心律失常,但发生机制一直是个医学之谜。从1998年开始,陈义汉教授等避开当时国际心律失常研究领域的惯用思路,独辟蹊径地结合临床医学科学和基础医学科学,探索心房颤动发病机制,终于发现3个心房颤动“致病基因”(即心脏钾离子的“离子通道”编码基因KCNQ1、KCNJ2和KCNE2)。

  陈教授等人的研究工作确立了钾离子的“离子通道”在心房颤动启动或维持中的地位,为心房颤动药物研制提供了新靶标,将可能支撑我国自主抗心律失常药物的研制和生产,也为未来心房颤动新疗法的问世和少数特定人群的基因诊断奠定了基础。

 

文章录入:杜斌    责任编辑:杜斌 
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