孕妇血浆露“天机” 　基因检测可防止地贫患儿出生  
 
2007.07.06  1版  今日要闻

　　本报讯（记者王雪飞）广西医科大学第一附属医院陈萍等研究发现，通过无创性产前检查——提取孕妇血浆胎儿DNA，分析其中源于父亲的基因型，可以预测有α地中海性贫血的家庭是否会再生出有此遗传性血液病的孩子。该研究论文发表在近期出版的《中华医学杂志》。

　　地中海贫血（简称地贫）是由常染色体遗传性缺陷引起的遗传性溶血性贫血。根据其发生遗传问题的基因位点不同，又分为“α地贫”和“β地贫”。广西是我国α地贫高发区，发生率为15％。

　　目前对地贫无法根治，患者需要反复输血，一生痛苦。最有效的办法就是通过产前基因检测，阻止患儿的出生。陈萍等筛选出10个广西地区α地贫家系（夫妇均携带α地贫基因），提取孕妇血浆胎儿DNA，应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描方法，检测分析父源性α地贫基因突变及短串联重复序列，同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断作为对照。结果10例中有6例未检出父源性α地贫基因突变，与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果一致，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，出生后不会发生α地中海贫血。

　　据介绍，既往类似方法曾有报道，但主要应用于β地贫，应用于α地贫患者的研究在国内尚属首次。这种方法比传统方法——从孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法更加简单和容易。